Los programas de cernimiento neonatal (PCN) actualmente se ofrecen en todos los países desarrollados del mundo y en la mayoría de aquellos en vías de desarrollo. El proceso de cernimiento o tamizaje neonatal cuando se aplica a la población completa de recién nacidos de un país o región, puede parecer costoso, pero en realidad es un servicio de alto rendimiento. Dichos programas se iniciaron en el estado de Massachussets, EUA, en la década del 1960, cuando el Dr. Robert Gauthrie introdujo el uso de papel de filtro para recoger muestras de sangre de neonatos, en los cuales se sospechaba la enfermedad conocida como fenilcetonuria, (PKU, por sus siglas en inglés). Esta técnica permite a los médicos identificar a tiempo ciertas enfermedades graves, que pueden controlarse cuando éstas se diagnostican y se inicia el tratamiento adecuado, antes de la aparición de síntomas y daño al cerebro o a otros órganos vitales. Este tipo de programa poblacional preventivo se ha expandido rápidamente a todos los estados de EUA, y a casi todos los países desarrollados del mundo.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), la Academia Americana de Pediatría, el Colegio Americano de Genética Médica y otras organizaciones médicas de EUA han establecido guías para identificar las enfermedades que reúnen los criterios requeridos para justificar su búsqueda en los programas de cernimiento neonatal. En el Hospital Pediátrico Universitario, en el Centro Médico de Puerto Rico, se hicieron estudios piloto en neonatos desde comienzos de la década del 1980. Dichos estudios demostraron la necesidad de hacer detección temprana para fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y la anemia falciforme. Esta anemia, conocida en inglés como “Sickle Cell Disease”, es causada por una molécula de hemoglobina anormal, la cual se conoce como HbS. Los estudios realizados han confirmado que con una inversión mínima, las primeras dos de estas enfermedades pueden ser tratadas exitosamente, evitando retardación mental y la muerte del niño. Estos estudios también confirmaron que la morbilidad de la anemia falciforme puede ser controlada en la mayoría de los infantes diagnosticados y tratados con tratamientos actualmente disponibles. Mediante la aprobación de la Ley 84 de 1987, se inició el Programa de Cernimiento Neonatal de PR en nuestra isla. En 28 años de servicio, nuestro programa ha realizado pruebas de cernimiento a más de un millón de niños y se han diagnosticado más de 500 bebés con diferentes condiciones, salvando muchas vidas gracias a una intervención temprana. En el caso de las hemoglobinopatías desde 1989 hasta el 2013, se han detectado 288 niños enfermos con anemia falciforme y con otras enfermedades relacionadas, con una prevalencia total de enfermedad de 1:4,310. En ese mismo tiempo, identificamos aproximadamente 30,000 neonatos con taras de hemoglobinas anormales. Estos últimos casos eran solo portadores de la tara de hemoglobina, lo que significa que no eran niños enfermos.
El PCN de PR ha evolucionado a través del tiempo y actualmente se monitorean más de 28 condiciones hereditarias. Nuestro programa cuenta con un amplio grupo de profesionales que trabaja incansablemente por la salud de nuestros niños. Este grupo incluye médicos, investigadores, tecnólogos médicos, enfermeras, asistentes de laboratorio, consejero genético, trabajador social, personal administrativo y de registro de datos. Nuestras facilidades son de alto nivel e incluyen cuatro secciones de laboratorio (Hemoglobinopatías, Endocrinología, Desórdenes Metabólicos y Genética molecular). El laboratorio está acreditado por del Departamento de Salud de Puerto Rico, la Comisión Conjunta de Hospitales y CLIA (“Clinical Laboratory Improvement Amendments”). En los laboratorios se cuenta con equipos y tecnologías avanzadas que permiten un análisis confiable de las muestras de los neonatos para la detección de sobre 28 condiciones hereditarias.
En conclusión, hemos desarrollado un amplio y moderno Programa de Cernimiento Neonatal en Puerto Rico durante los últimos 28 años, el cual es económicamente autosuficiente. El mismo nos permite realizar algunas investigaciones científicas, además de ofrecer unos servicios médicos especiales, comparables a los que existen en los mejores Centros de Cernimiento Neonatal en Estados Unidos y los demás países desarrollados del mundo.
Autores: Dr. Pedro J. Santiago Borrero y Dra. Sulay Rivera Sánchez