Condiciones Que Se Detectan

Pruebas de Cernimiento Neonatal

El Cernimiento Neonatal consiste en tomar unas gotas de sangre del talón del pie de su bebé para identificar las siguientes enfermedades:

Hemoglobinopatías

Grupo de condiciones que presentan hemoglobinas anormales
Entre éstas se encuentra Anemia Falciforme (AF), también conocida como “sickle cell anemia” (en inglés) o falcemia (en otras islas del Caribe). La AF es causada por una hemoglobina anormal (hemoglobina S) dentro los glóbulos rojos que ocasiona que estas células rojas tomen una forma anormal y se pongan rígidos llevando a taponamiento de los capilares, venas y arterias del cuerpo.
Afecta mayormente a personas norteamericanas y latinoamericanas, especialmente los de descendencia afro-caribeña.
Síntomas de AF: Anemia severa, crisis de dolor frecuentes, piel amarillenta, infecciones serias y otras complicaciones.
El tratamiento de AF puede variar de acuerdo a los síntomas pero principalmente consiste en antibióticos, ácido fólico, buena hidratación, transfusiones de sangre y medicamentos como Hidroxiurea.
Las hemoglobinopatías, como anemia falciforme, ocurren en alrededor de 1 en cada 4,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Electroforesis de hemoglobina.

Hipotiroidismo Primario

Ocurre cuando no se producen cantidades adecuadas de tiroxina (conocida como T4). La tiroxina es una hormona que produce la glándula tiroidea. Esta hormona es necesaria para que el cuerpo y el cerebro de su bebé crezcan y se desarrollen bien.
Si la falta de tiroxina no se descubre y trata a tiempo, habría retraso en el crecimiento y desarrollo cognoscitivo del niño.
El tratamiento consiste en suplir la tiroxina que el bebé necesita.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 4,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sanguíneo de la hormona estimulante de la tiroides (TSH).

Hiperplasia Adrenal Congénita

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un desorden que afecta la producción de cortisol, una hormona esencial para la vida; y en algunos casos de aldosterona, una hormona que regula el nivel de sodio en sangre y la eliminación de potasio.
El paciente con HAC sin tratamiento usualmente presenta una producción inadecuada de hormonas adrenales (cortisol y aldosterona), lo cual puede causar deshidratación, shock, y hasta la muerte. Las niñas con HAC pueden nacer con apariencia ambigua de sus genitales externos, pero con órganos internos femeninos normales. Por otro lado, los varones, en la forma más común, no presentan alteraciones de sus genitales externos, por lo que pueden pasar inadvertidos al nacer y fallecer en los días subsiguientes por una crisis adrenal.
El tratamiento de HAC requiere el uso de hidrocortisona u otras medicinas para reponer el cortisol deficiente. En casos de HAC con pérdida de sal hay que corregir la deficiencia de aldosterona.
La HAC ocurre en alrededor de 1 en cada 18,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sanguíneo de 17-hidroxiprogesterona

Aminoacidopatías

Enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de los componentes de las proteínas conocidos como aminoácidos lo cual predispone a la acumulación de sustancias tóxicas y a la misma vez deficiencias en otros componentes necesarios. Estas incluyen, pero no se limitan a, fenilcetonuria, homocistinuria, leucinosis (MSUD, por siglas en inglés), tirosinemia (varios tipos), y desórdenes del ciclo de urea.
La fenilcetonuria (conocida como PKU), es una enfermedad hereditaria en la cual el niño no puede utilizar el aminoácido fenilalanina.
De no ser tratado a tiempo, la fenilalanina se acumula y causa daño al cerebro. Sin tratamiento, los niños tendrán retraso en el desarrollo y retardación mental. Los adultos de no seguir el tratamiento presentan depresión, ansiedad entre otros.
El tratamiento de PKU consiste en una dieta baja en fenilalanina y vigilancia cuidadosa de por vida.
PKU ocurre en alrededor de 1 en cada 26,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles sanguíneos de aminoácidos por espectrometría de masa en tándem.

Acidemias Orgánicas

Enfermedades causadas por defectos en el catabolismo de aminoácidos y grasas cuya consecuencia es la acumulación de ácidos en la sangre. Estas incluyen pero no se limitan a: acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, acidemia isovalérica y acidemia glutárica.
De no detectarse a tiempo, los ácidos viajan a través del torrente sanguíneo afectando todos los órganos del cuerpo causando problemas tales como defectos en el desarrollo intelectual, convulsiones, riesgo a infartos cerebrales; daño al hígado, riñón y médula ósea. Los síntomas se manifiestan rápidamente principalmente luego de consumir proteína y su manejo requiere de diálisis, medicamentos y dieta.
La incidencia para estas condiciones es aproximadamente 1/180,0000.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles sanguíneo de ácidos orgánicos identificados en un panel de acilcarnitinas.

Desórdenes de Oxidación de Acidos Grasos

Enfermedades causadas por defectos en el procesamiento o transporte de ácidos grasos, lo cual limita su disponibilidad para la producción de energía en varios tejidos. En algunos casos, también pueden causar la acumulación de grasas en varios órganos afectando así su funcionamiento. Estas incluyen, pero no se limitan a, deficiencia de carnitina, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de la cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en inglés), y deficiencia en transportadores de carnitina.
Estos trastornos metabólicos asociados a defectos enzimáticos en la oxidación de ácidos grasos principalmente causan niveles bajos de azúcar en sangre lo cual puede resultar en debilidad, letargo, convulsiones, coma y hasta la muerte.
El tratamiento consiste principalmente en prevenir la hipoglicemia y en una dieta baja en grasas.
La incidencia en PR de los desórdenes del metabolismo de ácidos grasos varía de acuerdo a la condición siendo SCAD la más común con una incidencia estimada de 1 en 23,000.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles sanguíneo de acilcarnitinas.

Galactosemia

El niño con galactosemia tiene un defecto en el metabolismo de galactosa, un azúcar presente en la leche.
Si esta enfermedad no se detecta y trata en los primeros días de vida, los niños sufren daño en el cerebro, hígado, y otros tejidos, lo cual resulta en retraso de su desarrollo físico y mental, piel amarillenta, tendencias hemorrágicas y un alto riesgo de infecciones graves.
Su tratamiento consiste principalmente de una dieta libre de galactosa de por vida.
La galactosemia clásica ocurre alrededor de 1 en 50,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles de actividad enzimática de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Deficiencia de Biotinidasa

Se debe a la deficiencia en el reciclaje de biotina, vitamina esencial para la actividad de ciertas enzimas que son importantes en el procesamiento de proteínas, y en la síntesis de grasas y azúcares.
Síntomas incluyen: “seizures”, “rash”, pérdida de cabello, hipotonía, ataxia, pérdida de audición, atrofia del nervio óptico, retraso en el desarrollo, y acidosis metabólica.
Tratamiento: Administración oral de biotina diariamente.
La deficiencia en biotinidasa ocurre alrededor de 1 en 25,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sanguíneo de actividad enzimática de biotinidasa.

Fibrosis Quística

Desorden genético que afecta diferentes órganos como los pulmones, el páncreas, y el sistema gastrointestinal.
Se debe a problemas con la proteína de membrana CFTR la cual sirve como canal selectivo para el paso de cloruro en la célula. Como resultado se hacen más espesas las secreciones en diferentes órganos.
Se han identificado miles de mutaciones en el gen de CFTR.
Síntomas pueden variar e incluyen: incapacidad para aumentar de peso, piel con sabor salado, dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, abdomen que parece hinchado, tos, fatiga, congestión nasal, episodios recurrentes de neumonía entre otras complicaciones.
Tratamiento incluye antibióticos, vitaminas, broncodilatores, entre otros medicamentos.
Fibrosis quística ocurre alrededor de 1 en 17,000 nacimientos en PR.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sanguíneo de tripsinógeno inmunoreactivo (IRT, por sus siglas en inglés).

Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID, según sus siglas en Inglés)

Se debe a un defecto genético en la producción de células T que provoca que el sistema inmunológico no se desarrolle, ni funcione correctamente resultando en series infecciones.
La mayoría de los niños nacen sin síntomas pero durante los primeros meses de vida comienzan a padecer de infecciones recurrentes en distintas partes del cuerpo. Sin tratamiento, estas infecciones causan la muerte en los primeros años de vida.
El tratamiento inicial es la administración de inmunoglobulinas (proteínas que ayudan a combatir las infecciones). El tratamiento de elección es el trasplante de médula ósea, pues sin recibir este trasplante, los niños fallecen durante sus primeros años.
Resultados de un estudio piloto realizado en PR sugieren una incidencia estimada de 1 en 60,000.
Prueba de detección en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel de un producto de recombinación de ácido desoxirribonucleico (TREC por sus siglas en inglés) durante la maduración de células T.