El Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico monitorea más de 28 condiciones hereditarias por mandato de la Ley 84 de 1987 enmendada con la Ley 129. Para lograr el objetivo de nuestro programa, es responsabilidad de los hospitales y proveedores de salud educar a las familias sobre el servicio de cernimiento neonatal, tomar una muestra apropiada para análisis y asegurar que los bebés con resultados fuera del rango normal reciban el seguimiento apropiado incluyendo pruebas confirmatorias y tratamiento.

Educación a Familias
Es importante educar a todas las familias sobre el servicio de cernimiento neonatal durante el cuidado prenatal, al momento de tomar la muestra a bebé y en las visitas que se realicen al pediatra. Como herramienta educativa se puede utilizar el opúsculo diseñado por el Programa de Cernimiento Neonatal. También pueden acceder las recomendaciones sobre cernimiento neonatal publicadas por la Academia Americana de Pediatría y el Congreso Americano de Obstetricia y Ginecología.

Toma de muestra
La toma de muestra de sangre es uno de los pasos más importantes en un análisis clínico. Toda persona encargada de tomar la muestra de sangre seca para el análisis de cernimiento neonatal debe estar debidamente orientada y entrenada.

Para instrucciones sobre toma de muestra, puede acceder al Reglamento #151 del Departamento de Salud. Tambien es recomendado las guías publicadas por el “Clinical and Laboratory Standards Institute” en el documento “Blood Collection on Filter Paper for Newborn Screening Programs”. A continuación se presenta un video preparado por personal del Programa CATA de la UPR-RCM y el Programa de Cernimiento Neonatal sobre el proceso correcto de toma de muestra:

La muestra debe cumplir con todos los Criterios de Aceptabilidad y Calidad de Muestras establecidos por el Programa de Cernimiento Neonatal y debe tomarse en la boleta oficial designada la cual se muestra a continuación: Comunicación a los Hospitales por Nueva Boleta 2015.

 

Seguimiento de pacientes
De ser necesario repetir una muestra de sangre seca ya sea porque resultó inadecuada o porque es necesario confirmar el resultado con una segunda muestra, personal del Programa de Cernimiento Neonatal se estará comunicando con la familia y/o hospital donde nació bebé para coordinar la repetición. De repetirse la muestra en el hospital, la misma debe entregarse a nuestras facilidades a la brevedad posible.

De confirmarse un resultado anormal por las pruebas de cernimiento neonatal, personal de nuestro centro referirán la familia a seguimiento con el pediatra o el especialista que corresponda quien estará a cargo de realizar las pruebas pertinentes para hacer el diagnóstico y comenzar tratamiento de ser necesario.

Es importante recordar que si algún clínico tiene sospecha en un paciente de alguna de las condiciones que monitoreamos, recomendamos se comunique con nuestro centro a la brevedad posible.

Costo del servicio
El costo del servicio de cernimiento neonatal es de $105.00 por muestra original (efectivo Julio 2016). El servicio incluye la detección de 28 o más condiciones hereditarias, localizar pacientes con valores fuera del rango normal, brindar educación genética, y coordinar la evaluación inicial por el médico especialista que corresponda.

Solicitud de resultados
Todos los resultados de cernimiento neonatal se enviarán al hospital donde nació bebé.

Si algún clínico interesa copia de los resultados, debe completar la solicitud correspondiente y hacerla llegar a nuestro programa vía fax o email.