{"id":123,"date":"2016-03-28T18:54:58","date_gmt":"2016-03-28T18:54:58","guid":{"rendered":"http:\/\/exalumnos.rcm.upr.edu\/pcnpr\/?page_id=14"},"modified":"2016-03-28T18:54:58","modified_gmt":"2016-03-28T18:54:58","slug":"condiciones","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/condiciones\/","title":{"rendered":"Condiciones Que Se Detectan"},"content":{"rendered":"<h4>Pruebas de Cernimiento Neonatal<\/h4>\n<p>El Cernimiento Neonatal consiste en tomar unas gotas de sangre del tal\u00f3n del pie de su beb\u00e9 para identificar las siguientes enfermedades:<\/p>\n<p><strong>Hemoglobinopat\u00edas<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Grupo de condiciones que presentan hemoglobinas anormales<\/li>\n<li>Entre \u00e9stas se encuentra Anemia Falciforme (AF), tambi\u00e9n conocida como \u201csickle cell anemia\u201d (en ingl\u00e9s) o falcemia (en otras islas del Caribe). La AF es causada por una hemoglobina anormal (hemoglobina S) dentro los gl\u00f3bulos rojos que ocasiona que estas c\u00e9lulas rojas tomen una forma anormal y se pongan r\u00edgidos llevando a taponamiento de los capilares, venas y arterias del cuerpo.<\/li>\n<li>Afecta mayormente a personas norteamericanas y latinoamericanas, especialmente los de descendencia afro-caribe\u00f1a.<\/li>\n<li>S\u00edntomas de AF: Anemia severa, crisis de dolor frecuentes, piel amarillenta, infecciones serias y otras complicaciones.<\/li>\n<li>El tratamiento de AF puede variar de acuerdo a los s\u00edntomas pero principalmente consiste en antibi\u00f3ticos, \u00e1cido f\u00f3lico, buena hidrataci\u00f3n, transfusiones de sangre y medicamentos como Hidroxiurea.<\/li>\n<li>Las hemoglobinopat\u00edas, como anemia falciforme, ocurren en alrededor de 1 en cada 4,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Electroforesis de hemoglobina.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Hipotiroidismo Primario<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Ocurre cuando no se producen cantidades adecuadas de tiroxina (conocida como T4). La tiroxina es una hormona que produce la gl\u00e1ndula tiroidea. Esta hormona es necesaria para que el cuerpo y el cerebro de su beb\u00e9 crezcan y se desarrollen bien.<\/li>\n<li>Si la falta de tiroxina no se descubre y trata a tiempo, habr\u00eda retraso en el crecimiento y desarrollo cognoscitivo del ni\u00f1o.<\/li>\n<li>El tratamiento consiste en suplir la tiroxina que el beb\u00e9 necesita.<\/li>\n<li>Ocurre aproximadamente en 1 de cada 4,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sangu\u00edneo de la hormona estimulante de la tiroides (TSH).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Hiperplasia Adrenal Cong\u00e9nita<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>La hiperplasia adrenal cong\u00e9nita (HAC) es un desorden que afecta la producci\u00f3n de cortisol, una hormona esencial para la vida; y en algunos casos de aldosterona, una hormona que regula el nivel de sodio en sangre y la eliminaci\u00f3n de potasio.<\/li>\n<li>El paciente con HAC sin tratamiento usualmente presenta una producci\u00f3n inadecuada de hormonas adrenales (cortisol y aldosterona), lo cual puede causar deshidrataci\u00f3n, shock, y hasta la muerte. Las ni\u00f1as con HAC pueden nacer con apariencia ambigua de sus genitales externos, pero con \u00f3rganos internos femeninos normales. Por otro lado, los varones, en la forma m\u00e1s com\u00fan, no presentan alteraciones de sus genitales externos, por lo que pueden pasar inadvertidos al nacer y fallecer en los d\u00edas subsiguientes por una crisis adrenal.<\/li>\n<li>El tratamiento de HAC requiere el uso de hidrocortisona u otras medicinas para reponer el cortisol deficiente. En casos de HAC con p\u00e9rdida de sal hay que corregir la deficiencia de aldosterona.<\/li>\n<li>La HAC ocurre en alrededor de 1 en cada 18,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sangu\u00edneo de 17-hidroxiprogesterona<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Aminoacidopat\u00edas<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de los componentes de las prote\u00ednas conocidos como amino\u00e1cidos lo cual predispone a la acumulaci\u00f3n de sustancias t\u00f3xicas y a la misma vez deficiencias en otros componentes necesarios. Estas incluyen, pero no se limitan a, fenilcetonuria, homocistinuria, leucinosis (MSUD, por siglas en ingl\u00e9s), tirosinemia (varios tipos), y des\u00f3rdenes del ciclo de urea.<\/li>\n<li>La <strong>fenilcetonuria<\/strong> (conocida como PKU), es una enfermedad hereditaria en la cual el ni\u00f1o no puede utilizar el amino\u00e1cido fenilalanina.<\/li>\n<li>De no ser tratado a tiempo, la fenilalanina se acumula y causa da\u00f1o al cerebro. Sin tratamiento, los ni\u00f1os tendr\u00e1n retraso en el desarrollo y retardaci\u00f3n mental. Los adultos de no seguir el tratamiento presentan depresi\u00f3n, ansiedad entre otros.<\/li>\n<li>El tratamiento de PKU consiste en una dieta baja en fenilalanina y vigilancia cuidadosa de por vida.<\/li>\n<li>PKU ocurre en alrededor de 1 en cada 26,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles sangu\u00edneos de amino\u00e1cidos por espectrometr\u00eda de masa en t\u00e1ndem.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Acidemias Org\u00e1nicas<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Enfermedades causadas por defectos en el catabolismo de amino\u00e1cidos y grasas cuya consecuencia es la acumulaci\u00f3n de \u00e1cidos en la sangre. Estas incluyen pero no se limitan a: acidemia propi\u00f3nica, acidemia metilmal\u00f3nica, acidemia isoval\u00e9rica y acidemia glut\u00e1rica.<\/li>\n<li>De no detectarse a tiempo, los \u00e1cidos viajan a trav\u00e9s del torrente sangu\u00edneo afectando todos los \u00f3rganos del cuerpo causando problemas tales como defectos en el desarrollo intelectual, convulsiones, riesgo a infartos cerebrales; da\u00f1o al h\u00edgado, ri\u00f1\u00f3n y m\u00e9dula \u00f3sea. Los s\u00edntomas se manifiestan r\u00e1pidamente principalmente luego de consumir prote\u00edna y su manejo requiere de di\u00e1lisis, medicamentos y dieta.<\/li>\n<li>La incidencia para estas condiciones es aproximadamente 1\/180,0000.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles sangu\u00edneo de \u00e1cidos org\u00e1nicos identificados en un panel de acilcarnitinas.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Des\u00f3rdenes de Oxidaci\u00f3n de Acidos Grasos <\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Enfermedades causadas por defectos en el procesamiento o transporte de \u00e1cidos grasos, lo cual limita su disponibilidad para la producci\u00f3n de energ\u00eda en varios tejidos. En algunos casos, tambi\u00e9n pueden causar la acumulaci\u00f3n de grasas en varios \u00f3rganos afectando as\u00ed su funcionamiento. Estas incluyen, pero no se limitan a, deficiencia de carnitina, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en ingl\u00e9s), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de la cadena larga (LCHAD, por sus siglas en ingl\u00e9s), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en ingl\u00e9s), y deficiencia en transportadores de carnitina.<\/li>\n<li>Estos trastornos metab\u00f3licos asociados a defectos enzim\u00e1ticos en la oxidaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos principalmente causan niveles bajos de az\u00facar en sangre lo cual puede resultar en debilidad, letargo, convulsiones, coma y hasta la muerte.<\/li>\n<li>El tratamiento consiste principalmente en prevenir la hipoglicemia y en una dieta baja en grasas.<\/li>\n<li>La incidencia en PR de los des\u00f3rdenes del metabolismo de \u00e1cidos grasos var\u00eda de acuerdo a la condici\u00f3n siendo SCAD la m\u00e1s com\u00fan con una incidencia estimada de 1 en 23,000.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles sangu\u00edneo de acilcarnitinas.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Galactosemia<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>El ni\u00f1o con galactosemia tiene un defecto en el metabolismo de galactosa, un az\u00facar presente en la leche.<\/li>\n<li>Si esta enfermedad no se detecta y trata en los primeros d\u00edas de vida, los ni\u00f1os sufren da\u00f1o en el cerebro, h\u00edgado, y otros tejidos, lo cual resulta en retraso de su desarrollo f\u00edsico y mental, piel amarillenta, tendencias hemorr\u00e1gicas y un alto riesgo de infecciones graves.<\/li>\n<li>Su tratamiento consiste principalmente de una dieta libre de galactosa de por vida.<\/li>\n<li>La galactosemia cl\u00e1sica ocurre alrededor de 1 en 50,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Niveles de actividad enzim\u00e1tica de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Deficiencia de Biotinidasa<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Se debe a la deficiencia en el reciclaje de biotina, vitamina esencial para la actividad de ciertas enzimas que son importantes en el procesamiento de prote\u00ednas, y en la s\u00edntesis de grasas y az\u00facares.<\/li>\n<li>S\u00edntomas incluyen: \u201cseizures\u201d, \u201crash\u201d, p\u00e9rdida de cabello, hipoton\u00eda, ataxia, p\u00e9rdida de audici\u00f3n, atrofia del nervio \u00f3ptico, retraso en el desarrollo, y acidosis metab\u00f3lica.<\/li>\n<li>Tratamiento: Administraci\u00f3n oral de biotina diariamente.<\/li>\n<li>La deficiencia en biotinidasa ocurre alrededor de 1 en 25,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sangu\u00edneo de actividad enzim\u00e1tica de biotinidasa.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Fibrosis Qu\u00edstica<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Desorden gen\u00e9tico que afecta diferentes \u00f3rganos como los pulmones, el p\u00e1ncreas, y el sistema gastrointestinal.<\/li>\n<li>Se debe a problemas con la prote\u00edna de membrana CFTR la cual sirve como canal selectivo para el paso de cloruro en la c\u00e9lula. Como resultado se hacen m\u00e1s espesas las secreciones en diferentes \u00f3rganos.<\/li>\n<li>Se han identificado miles de mutaciones en el gen de CFTR.<\/li>\n<li>S\u00edntomas pueden variar e incluyen: incapacidad para aumentar de peso, piel con sabor salado, dolor abdominal a causa del estre\u00f1imiento grave, aumento de gases, abdomen que parece hinchado, tos, fatiga, congesti\u00f3n nasal, episodios recurrentes de neumon\u00eda entre otras complicaciones.<\/li>\n<li>Tratamiento incluye antibi\u00f3ticos, vitaminas, broncodilatores, entre otros medicamentos.<\/li>\n<li>Fibrosis qu\u00edstica ocurre alrededor de 1 en 17,000 nacimientos en PR.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel sangu\u00edneo de tripsin\u00f3geno inmunoreactivo (IRT, por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID, seg\u00fan sus siglas en Ingl\u00e9s)<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Se debe a un defecto gen\u00e9tico en la producci\u00f3n de c\u00e9lulas T que provoca que el sistema inmunol\u00f3gico no se desarrolle, ni funcione correctamente resultando en series infecciones.<\/li>\n<li>La mayor\u00eda de los ni\u00f1os nacen sin s\u00edntomas pero durante los primeros meses de vida comienzan a padecer de infecciones recurrentes en distintas partes del cuerpo. Sin tratamiento, estas infecciones causan la muerte en los primeros a\u00f1os de vida.<\/li>\n<li>El tratamiento inicial es la administraci\u00f3n de inmunoglobulinas (prote\u00ednas que ayudan a combatir las infecciones). El tratamiento de elecci\u00f3n es el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, pues sin recibir este trasplante, los ni\u00f1os fallecen durante sus primeros a\u00f1os.<\/li>\n<li>Resultados de un estudio piloto realizado en PR sugieren una incidencia estimada de 1 en 60,000.<\/li>\n<li>Prueba de detecci\u00f3n en el Programa de Cernimiento Neonatal: Nivel de un producto de recombinaci\u00f3n de \u00e1cido desoxirribonucleico (TREC por sus siglas en ingl\u00e9s) durante la maduraci\u00f3n de c\u00e9lulas T.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pruebas de Cernimiento Neonatal El Cernimiento Neonatal consiste en tomar unas gotas de sangre del tal\u00f3n del pie de su beb\u00e9 para identificar las siguientes enfermedades: Hemoglobinopat\u00edas Grupo de condiciones que presentan hemoglobinas anormales Entre \u00e9stas se encuentra Anemia Falciforme (AF), tambi\u00e9n conocida como \u201csickle cell anemia\u201d (en ingl\u00e9s) o falcemia (en otras islas del&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"template-microsite.php","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-123","page","type-page","status-publish","hentry","description-off"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/123","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=123"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/123\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/rcm1.rcm.upr.edu\/neonatal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=123"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}