Los programas de cernimiento neonatal (PCN) actualmente se ofrecen en todos los pa\u00edses desarrollados del mundo y en la mayor\u00eda de aquellos en v\u00edas de desarrollo. El proceso de cernimiento o tamizaje neonatal cuando se aplica a la poblaci\u00f3n completa de reci\u00e9n nacidos de un pa\u00eds o regi\u00f3n, puede parecer costoso, pero en realidad es un servicio de alto rendimiento. Dichos programas se iniciaron en el estado de Massachussets, EUA, en la d\u00e9cada del 1960, cuando el Dr. Robert Gauthrie introdujo el uso de papel de filtro para recoger muestras de sangre de neonatos, en los cuales se sospechaba la enfermedad conocida como fenilcetonuria, (PKU, por sus siglas en ingl\u00e9s). Esta t\u00e9cnica permite a los m\u00e9dicos identificar a tiempo ciertas enfermedades graves, que pueden controlarse cuando \u00e9stas se diagnostican y se inicia el tratamiento adecuado, antes de la aparici\u00f3n de s\u00edntomas y da\u00f1o al cerebro o a otros \u00f3rganos vitales. Este tipo de programa poblacional preventivo se ha expandido r\u00e1pidamente a todos los estados de EUA, y a casi todos los pa\u00edses desarrollados del mundo.<\/p>\n
La Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), la Academia Americana de Pediatr\u00eda, el Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y otras organizaciones m\u00e9dicas de EUA han establecido gu\u00edas para identificar las enfermedades que re\u00fanen los criterios requeridos para justificar su b\u00fasqueda en los programas de cernimiento neonatal. En el Hospital Pedi\u00e1trico Universitario, en el Centro M\u00e9dico de Puerto Rico, se hicieron estudios piloto en neonatos desde comienzos de la d\u00e9cada del 1980. Dichos estudios demostraron la necesidad de hacer detecci\u00f3n temprana para fenilcetonuria, hipotiroidismo cong\u00e9nito y la anemia falciforme. Esta anemia, conocida en ingl\u00e9s como “Sickle Cell Disease”, es causada por una mol\u00e9cula de hemoglobina anormal, la cual se conoce como HbS. Los estudios realizados han confirmado que con una inversi\u00f3n m\u00ednima, las primeras dos de estas enfermedades pueden ser tratadas exitosamente, evitando retardaci\u00f3n mental y la muerte del ni\u00f1o. Estos estudios tambi\u00e9n confirmaron que la morbilidad de la anemia falciforme puede ser controlada en la mayor\u00eda de los infantes diagnosticados y tratados con tratamientos actualmente disponibles. Mediante la aprobaci\u00f3n de la Ley 84 de 1987, se inici\u00f3 el Programa de Cernimiento Neonatal de PR en nuestra isla. En 28 a\u00f1os de servicio, nuestro programa ha realizado pruebas de cernimiento a m\u00e1s de un mill\u00f3n de ni\u00f1os y se han diagnosticado m\u00e1s de 500 beb\u00e9s con diferentes condiciones, salvando muchas vidas gracias a una intervenci\u00f3n temprana. En el caso de las hemoglobinopat\u00edas desde 1989 hasta el 2013, se han detectado 288 ni\u00f1os enfermos con anemia falciforme y con otras enfermedades relacionadas, con una prevalencia total de enfermedad de 1:4,310. En ese mismo tiempo, identificamos aproximadamente 30,000 neonatos con taras de hemoglobinas anormales. Estos \u00faltimos casos eran solo portadores de la tara de hemoglobina, lo que significa que no eran ni\u00f1os enfermos.<\/p>\n
El PCN de PR ha evolucionado a trav\u00e9s del tiempo y actualmente se monitorean m\u00e1s de 28 condiciones hereditarias. Nuestro programa cuenta con un amplio grupo de profesionales que trabaja incansablemente por la salud de nuestros ni\u00f1os. Este grupo incluye m\u00e9dicos, investigadores, tecn\u00f3logos m\u00e9dicos, enfermeras, asistentes de laboratorio, consejero gen\u00e9tico, trabajador social, personal administrativo y de registro de datos. Nuestras facilidades son de alto nivel e incluyen cuatro secciones de laboratorio (Hemoglobinopat\u00edas, Endocrinolog\u00eda, Des\u00f3rdenes Metab\u00f3licos y Gen\u00e9tica molecular). El laboratorio est\u00e1 acreditado por del Departamento de Salud de Puerto Rico, la Comisi\u00f3n Conjunta de Hospitales y CLIA (“Clinical Laboratory Improvement Amendments”). En los laboratorios se cuenta con equipos y tecnolog\u00edas avanzadas que permiten un an\u00e1lisis confiable de las muestras de los neonatos para la detecci\u00f3n de sobre 28 condiciones hereditarias.<\/p>\n
En conclusi\u00f3n, hemos desarrollado un amplio y moderno Programa de Cernimiento Neonatal en Puerto Rico durante los \u00faltimos 28 a\u00f1os, el cual es econ\u00f3micamente autosuficiente. El mismo nos permite realizar algunas investigaciones cient\u00edficas, adem\u00e1s de ofrecer unos servicios m\u00e9dicos especiales, comparables a los que existen en los mejores Centros de Cernimiento Neonatal en Estados Unidos y los dem\u00e1s pa\u00edses desarrollados del mundo.<\/p>\n
Autores: Dr. Pedro J. Santiago Borrero y Dra. Sulay Rivera S\u00e1nchez<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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